Elnasharalasl

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته الله ، جمعنا الله فى مستقر رحمته ، أخى الكريم لم نتشرف بتسجيلك برجاء التسجيل


انضم إلى المنتدى ، فالأمر سريع وسهل

Elnasharalasl

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته الله ، جمعنا الله فى مستقر رحمته ، أخى الكريم لم نتشرف بتسجيلك برجاء التسجيل

Elnasharalasl

هل تريد التفاعل مع هذه المساهمة؟ كل ما عليك هو إنشاء حساب جديد ببضع خطوات أو تسجيل الدخول للمتابعة.

النشار الأصل منتدى يهتم بشئون الشباب والعائلات

تنس طاولة : أحمد النشار يهزم محمد شعبان 1/ صفر فى مباراة مثيرة
تنس طاولة : وفى مباراة مثيرة فاز محمد شعبان على أحمد النشار 1/صفر بنتيجة 19/21 وهى نتيجة الأمس التى فاز فيها أحمد النشار
تنس طاولة : فاز أحمد النشار على رفعت مختار 1/صفر فى مباراة شيقة
20 مارس : أحمد النشار يهزم إبراهيم عبدالستار 3/صفر
27 مارس : تنس طاولة : أحمد النشار يهزم خالد فاروق 10/صفر
20 مارس : أحمد النشار يهزم عماد هاشم 2/صفر
تنس طاولة : أحمد النشار يلحق بعماد هاشم هزيمة ساحقة 5/ صفر
تنس زوجى : 27 أبريل : فوز الزوجى عماد هاشم وأحمد النشار على محمود دعيسة ومحمد شعبان 0/4 فى مباراة مثيرة سيطر فيها الزوجى عماد وأحمد عليها
20مارس : أحمد النشار يهزم رفعت مختار 2/ صفر
22 مارس : محمد شعبان يهزم أحمد النشار 2/صفر فى مباراة من طرف واحد
تنس طاولة 3 مايو : فى مباراة قوية فاز أحمد النشار على محمد شعبان 1/ صفر
تنس زوجى 13 مايو  عماد هاشم وأحمد النشار يهزمون الزوجى محمود دعيسة ومحمد شعبان 2/0
27 مارس : تنس طاولة : أحمد النشار يهزم عماد هاشم 2/صفر
20 أبريل : تنس طاولة :تعادل عماد هاشم وأحمد النشار مع محمود دعيسة ومحمد شعبان 3/3 للمزيد أضغط هنا
تنس زوجى  4 مايو: فاز الزوجى رفعت مختار وأحمد النشار على الزوجى محمود دعيسة ومحمد شعبان 1/2
تنس زوجى 19 مايو : فى مفاجأة مدوية حقق الزوجى محمد شعبان و م محمود فوزا ساحقا على الزوجى عماد هاشم زأحمد النشار 0/6
الأهلى يهزم الاسماعيلى 2/1 فى أبطال أفريقيا
عماد هاشم يهزم محمد شعبان فى تنس الطاولة 1/3

" وأقيموا الصلاة إن الصلاة كانت على المؤمنين كتابا موقوتا "

لا تنس ذكر الله

( اللهم إني أعوذ برضاك من سخطك، وبمعافاتك من عقوبتك، وأعوذ بك منك، لا أُحصي ثناءاً عليك، أنت كما أثنيت على نفسك).

أوقات الصلاة لأكثر من 6 ملايين مدينة في أنحاء العالم
الدولة:

المواضيع الأخيرة

» مباراة مصر والجزائر 1989 والتى أهلت مصر لكأس العالم ( مباراة كاملة )
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالسبت 07 نوفمبر 2015, 3:30 pm من طرف alimaza

» جسر سان فرانسيسكو-أوكلاند
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 18 سبتمبر 2014, 10:36 pm من طرف مؤسس المنتدى

» هندسة - الصف الثاني الاعدادي - مراجعة عامة الجزء الثاني
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 18 سبتمبر 2014, 9:44 pm من طرف مؤسس المنتدى

» توابع خسارة السوبر .. 3 دقائق "نفسنة" زملكاوية علي الأهلي
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 18 سبتمبر 2014, 9:38 pm من طرف مؤسس المنتدى

» 19 سبتمبر
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 18 سبتمبر 2014, 9:16 pm من طرف مؤسس المنتدى

» دفتر اليومية الامريكي مصمم بواسطة برنامج ال Excel بالعربي والانجليزي
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 18 سبتمبر 2014, 9:11 pm من طرف مؤسس المنتدى

» اكبر عضو فى جسم الانسان
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 20 ديسمبر 2012, 7:18 pm من طرف mohamed khafagy

» لماذا ماء الاذن مر وماء العين مالح وماء الفم عذب
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 20 ديسمبر 2012, 7:15 pm من طرف mohamed khafagy

» اذا قرصت نمله لاتقتلها بل اشكرها
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 20 ديسمبر 2012, 7:06 pm من طرف mohamed khafagy

» لماذا تهاجر الطيور على شكل سبعه
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 20 ديسمبر 2012, 7:03 pm من طرف mohamed khafagy

» خطورة إبقاء نصف بصلة في الثلاجة!
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالخميس 20 ديسمبر 2012, 6:59 pm من طرف mohamed khafagy

» اتفاق مبدئي بين الداخلية واتحاد الكرة على عودة الدوري 24 أغسطس
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالجمعة 19 أكتوبر 2012, 4:15 pm من طرف سيد النشار

» اتحاد الكرة يؤكد عودة الدوري في موعده المحدد
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالأحد 15 يوليو 2012, 1:34 pm من طرف mohamed khafagy

» وزارة الداخلية ترفض عودة الدوري
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالأحد 15 يوليو 2012, 1:26 pm من طرف mohamed khafagy

»  حمادة طلبة يوقع للزمالك الأحد واحتمالات لمشاركته أمام الأهلي
ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Emptyالأحد 15 يوليو 2012, 1:24 pm من طرف mohamed khafagy

مكتبة الصور


ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Empty

المتواجدون الآن ؟

ككل هناك 2 عُضو متصل حالياً :: 0 عضو مُسجل, 0 عُضو مُختفي و 2 زائر

لا أحد


أكبر عدد للأعضاء المتواجدين في هذا المنتدى في نفس الوقت كان 45 بتاريخ الخميس 05 أبريل 2018, 3:38 pm

www.traidnt.net Naderib999

2 مشترك

    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية )

    yogy
    yogy
    مشرف
    مشرف


    عدد المساهمات : 102
    التقدير : 0
    تاريخ التسجيل : 28/03/2010

    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Empty ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية )

    مُساهمة من طرف yogy الأحد 04 يوليو 2010, 12:32 am


    إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع :





    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-37


    النوع الأول( شديد):

    وهذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

    وتظهر
    الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة
    للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل
    قله

    حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.

    وتبدأ
    الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة
    الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي

    الوقت.

    الطفل
    المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه
    ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية
    والبلع

    و
    تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى
    التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.


    كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

    ويظهر
    لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود
    كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك
    بتحرك

    عضلات
    البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا
    تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور

    مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

    [size=25][size=21][size=12][/size][/size]
    [b]ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-5


    [/size]
    [/b]
    النوع الثاني (متوسط )


    يشخص
    المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر
    الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر.


    مع أن الغالبية قبل
    الشهر الخامس عشر.قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع
    ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا
    مستلقين.


    و قد يستطيع
    المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و
    الساندة. وفي الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و
    لكن قد يصعب

    عليه
    تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك
    قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن
    طريق

    البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

    كما
    يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس
    بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في
    الدم

    خلال
    النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن
    هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم
    الالتهابات

    الرئوية.
    كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا
    النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد
    يستدعي إجراء

    عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. ومع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع
    الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

    [size=25][size=21][size=12][/size][/size]
    [b]ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-5


    [/size]
    [/b]
    النوع الثالث (خفيف)


    يطلق
    على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander) ويتراوح سن
    ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين

    السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
    تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

    يستطيع
    المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو
    اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة

    النهوض
    من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر
    على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.


    [size=25][size=21][size=12][/size][/size]
    [b]ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-5


    [/size]
    [/b]
    النوع الرابع(الكبار)


    تظهر
    أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان
    عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من
    النادر

    أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

    ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول والثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و
    التفكير.

    العمر عند الإصابة
    العمر الافتراضي قبل 6 اشهر الى اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة وصعوبات واضحة في التنفس
    والبلع. مع اهتزز في اللسان
    النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.

    يصاب 50% بتقوس بالظهرالنوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركةالنوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية
    التشخيص


    يفحص
    الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم
    الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض



    الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات(Electroyography) وتخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من
    عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.

    و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي
    للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي
    ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.



    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2459167746_1e77f0bd7d_o


    وعند
    إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض
    ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي
    جاءت
    من الأب و الأم.


    بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل
    الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم
    واحد
    تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن
    عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية

    التي قد يطول الحديث عنها.



    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2459167746_1e77f0bd7d_o



    أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)
    ويختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم
    إس
    إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة. ولا يعتمد على
    تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص

    الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based
    dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).
    الجين المسبب لضمور العضلات ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Wotfnyb02a4m

    فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة
    من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات).

    و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر
    أولا
    بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و
    تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه
    للدي إن

    أي
    ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات
    و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص
    الأنترونات من

    بين
    الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة
    متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى
    خار ج

    النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.


    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2458332955_7d40a780cd_o


    يوجد
    في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل
    جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من
    البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.


    وباختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع
    بعضها
    البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و
    هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن
    قبل

    أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
    وفي كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن
    رقم اثنين(SMN2)
    وبالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.

    [center]ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2458332955_7d40a780cd_o




    يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في
    الاكسون
    7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما
    رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و

    جين رقم 2.
    وبذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2. وعند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.


    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2458332955_7d40a780cd_o




    هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد
    جينات رقم 1 و رقم 2
    وهذا
    الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض
    و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم

    لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا وجد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من
    الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع
    حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.

    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 2458332955_7d40a780cd_o




    و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب.

    ولذلك
    فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من
    الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.


    و
    قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم
    2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من
    جين

    رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى
    تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.


    [/center]


    نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار.



    ماذا عن العلاج؟...



    الشرح :



    ضمور العضلات الشوكي S,M,A





    دعونا
    نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو
    الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي
    الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء
    شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy)
    ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.






    وهذا
    المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.
    فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر.





    فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا
    المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان
    حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.




    أيضا
    مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف
    و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس


    إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع.





    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-37




    الأسباب:



    مرض
    الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن
    (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له
    دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي
    تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف
    عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة.




    فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة.




    وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر
    تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين
    المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية
    في أداء دورها.




    ومع
    أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا
    يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة.




    ولذلك
    فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في
    العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات
    لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.






    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) 12-37



    أنواع وتقسيمات المرض:



    هناك
    عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة
    إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع
    الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل
    ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون
    تاثير.




    و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.
    hesham
    hesham
    المشرف العام
    المشرف العام


    عدد المساهمات : 319
    التقدير : 0
    تاريخ التسجيل : 13/04/2010
    العمر : 53
    الموقع : https://elnasharalasl.yoo7.com

    ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية ) Empty رد: ضمور العضلات الشوكي S.M.A ( أمراض وراثية )

    مُساهمة من طرف hesham السبت 17 يوليو 2010, 6:12 pm

    هل من الممكن معالجة هذا المرض قبل الولادة

      الوقت/التاريخ الآن هو الثلاثاء 19 مارس 2024, 11:12 am